Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico: a propósito de un caso

Autores/as

Palabras clave:

cutis elástica, enfermedad del colágeno, síndrome de Ehlers-Danlos

Resumen

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo; clínico y genéticamente heterogéneo, caracterizado por la síntesis anormal de colágeno que afecta piel, ligamentos, articulaciones, vasos sanguíneos y otros órganos. Se reconocen seis subtipos principales, entre los cuales se incluye el cifoescoliótico, caracterizado por hipotonía muscular grave al nacer, hipermovilidad articular, luxaciones, cifoescoliosis grave progresiva, hiperelasticidad cutánea, hábito marfanoide, osteopenia, ojos frágiles y fragilidad vascular. Se realiza este informe con el objetivo de caracterizar un caso clínico de sospecha de síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico. Se trata de un paciente que acude al servicio de Medicina Interna por presentar dolor y pérdida de fuerza en la región del bíceps braquial, al cual se le constató la presencia de varias signos clínicos de los descritos anteriormente. Se concluye que por su infrecuencia está enfermedad suele ser subdiagnosticada por lo que se hace necesario divulgar sus características clínicas.

Citas

Ruiz Botero F, Ramírez Montañoa D, Pachajoa H. Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano. Arch Argent Pediatr.2019;117(3):e274-e278. Puerto Martinez Marianela.

Puerto Martínez M. Caracteizacion clínia y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos. Rev Ciencias Médicas.2017[citado 19/05/2023];21(4):124-150. Disponible en:

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000400018&lng=es.

Alonso Valle A, Huerta Pérez G, Ramírez Santos I, Candelaria Gómez B. Síndrome de Ehlers-Danlos, a propósito de un caso. Jornada de residentes de genética clínica; 2021/03/01-05.La Habana: Centro Nacional de Genética Médica;2021.Disponible en:

https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://instituciones.sld.cu/cngm/files/2021/03/pdf-10.pdf&ved=2ahUKEwiJldCHrNH-AhWAD1kFHZeaBtQQFnoECBQQAQ&usg=AOvVaw3k8Bh5NUAEw0hSAkGUlTAY

Fairweather D, Bruno KA, Darakjian AA, Bruce BK, Gehin JM, Kotha A, et al. High overlap in patients diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome or hypermobile spectrum disorders with fibromyalgia and 40 self-reported symptoms and comorbidities. Front Med.2023 [citado 08/05/2023];10:1096180. Disponible en:

https://www.frontiersin.org/journals/medicine/articles/10.3389/fmed.2023.1096180/full

Ni X, Jin C, Jiang Y, Wang O, Li M, Xing X, et al. The first case report of Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome of chinese origin with a novel PLOD1 gene mutation. BMC Med Genet.2020 [citado 30/03/2023]; 21(1):214. Disponible en:

https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-020-01154-3

Ritelli M, Chiarelli N, Cinquina V, Vezzoli M, Venturini M, Colombi M. Looking back and beyond the 2017 diagnostic criteria for hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A retrospective cross-sectional study from an Italian reference center. Am J Med Genet A .2024 [citado 20 /08/2024];194(2):174-194. Disponible en:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.63426

Tofts LJ, Simmonds J, Schwartz SB, Richheimer RM, O'Connor C, Elias E, et al. Pediatric joint hypermobility: a diagnostic framework and narrative review. Orphanet J Dis Raras.2023 [citado 20/09/ 2024];18(1):104. Disponible en:

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02717-2

González Adonis F, Bratz J, Sandoval Ramírez M, Guerrero Nancuante C. Hipermovilidad articular y síndrome de Ehlers-Danlos: consideraciones desde el cuidado en enfermería. Iatreia.2019[citado 02/05/2023];32(4):346-353. Disponible en:

https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/335144

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet.2017 [citado 02/05/2023];175(1):8-26. Disponible en:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552

Virág Ralovich F, Kiss N, Horváth K, Kárpáti S, Medvecz M. Up-to-date classification and multidisciplinary symptoms of Ehlers-Danlos syndromes. Orv Hetil.2019 [citado 03/05/2023];160(16):603-612. Disponible en:

https://akjournals.com/view/journals/650/160/16/article-p603.xml

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Publicado

2025-02-05

Cómo citar

1.
Aguilar Ricardo LJ, Pérez Almaguer JC, Reyes Leyva LR, Pérez González L, Cruz García MC. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico: a propósito de un caso. Rev. cient. estud. HolCien [Internet]. 5 de febrero de 2025 [citado 12 de febrero de 2025];5(3). Disponible en: https://revholcien.sld.cu/index.php/holcien/article/view/320

Número

Vol. 5 Núm. 3 (2024): En progreso

Sección

PRESENTACIÓN DE CASOS

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