Bases genéticas, clínicas y terapéuticas de la osteogénesis imperfecta

Resumen

Introducción: la osteogénesis imperfecta es un trastorno genético considerado una enfermedad rara de difícil diagnóstico y sin tratamiento efectivo.

Objetivo: describir el origen genético de la osteogénesis imperfecta, sus manifestaciones clínicas y manejo terapéutico.

Métodos: se realizó una revisión bibliográfica consultando 29 artículos, disponibles en las bases de datos de Scielo, Medline, Cochrane, SCOPUS, ScienceDirecty Pubmed; así como en revistas nacionales e internacionales; se consideraron preferentemente los publicados en revistas revisadas por pares; se hizo una valoración exhaustiva de cada uno de los estudios usando como estrategia de ayuda los criterios de evaluación de la calidad científica.

Desarrollo:  A pesar de que el 90% de los casos están provocados por fallos en los genes COL1A1 y COL1A2 se han visto implicados genes como CRTAP y LEPRE y se han presentado casos donde el origen de la mutación no es la herencia por un patrón autosómico dominante sino mutaciones de novo. Se han descrito en función de criterios clínico y radiológicos cuatro tipos, pero en base a diferencias histológicas y moleculares se han determinado once variedades.

Conclusiones: La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético raro que afecta el tejido conectivo, caracterizado por una predisposición a fracturas recurrentes y deformidades óseas. El cuadro clínico clásico se caracteriza por fragilidad ósea, baja estatura, escleróticas azules y dificultades de locomoción, sin embargo, no se descartan las presentaciones atípicas. El tratamiento ideal hasta la actualidad es el uso de bifosfonatos, no obstante, se buscan nuevas alternativas para contrarrestar los efectos indeseables de su uso prolongado.

Palabras clave: Colágeno; Enfermedad rara de los huesos; Osteogénesis imperfecta