Descargar instrucciones
Caracterización clínica-epidemiológica de la enfermedad de Niemann-Pick
Resumen
Introducción: La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva producida por errores innatos del metabolismo. Existen más de 50 enfermedades producidas por depósito lisosomal y se estima que en el mundo la prevalencia es de un caso por cada 5 000 a 7 700 nacidos vivos.
Objetivo: Caracterizar clínica y terapéutica la enfermedad de Niemann-Pick.
Métodos: Se realizó una búsqueda electrónica de artículos científicos en las bases de datos electrónicas Scielo, PubMed y Google Académico. Se utilizaron 19 citas, para la realización de la revisión bibliográfica, el 80% de los últimos 5 años.
Desarrollo: El cuadro clínico con mayor frecuencia es el deterioro cognitivo con manifestaciones neurológicas como la demencia y signo inicial la hepatomegalia. Sus formas de manifestación varían en cuanto a su clasificación (A, B, C).
Conclusiones: Existen métodos específicos para el diagnóstico. Estudios moleculares permiten identificar la forma clínica correspondiente. No existe tratamiento para curar la enfermedad, solo se indica para tratar los síntomas.
Palabras clave: enfermedad de Niemann-Pick, esfingomielina, hepatomegalia, lisosomas
Palabras clave
Referencias
Campuzano Cortina S, Gómez Ruiz I, Suárez Escudero JC. Deterioro cognitivo de origen vascular y demencia vascular esporádica: revisión narrativa de tema basada en la evidencia. Acta Neurol Colomb. 2022[citado 20/08/2023];38(3):172-182.Disponible en:
https://www.actaneurologica.com/index.php/anc/article/download/1123/549
Morales Ruiz M, Hernández Abad LG, González Marrero I. Uso de antihipertensivos en la prevención del deterioro cognitivo y demencias. Revisión. Majorensis. [Internet]. 2021 [citado 20/08/23]; 17: 22-27. Disponible en: https://www.researchgate.net/profile/Luis-Garcia-Hernandez-Abad/publication/351359249_Uso_de_antihipertensivos_en_la_prevencion_del_deterioro_cognitivo_y_demencias_Revision/links/609417ada6fdccaebd11cd24/Uso-de-antihipertensivos-en-la-prevencion-del-deterioro-cognitivo-y-demencias-Revision.pdf
Custodio N, Montesinos R, Cruzado L, Alva Díaz C, Failoc Rojas VE, Celis V, et al .Estudio comparativo de la capacidad denominativa y la memoria episódica de los pacientes con demencia degenerativa. Rev Colomb Psiquiatr. 2022 [citado 20/08/2023];51(1):8-16. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-psiquiatria-379-articulo-estudio-comparativo-capacidad-denominativa-memoria-S0034745020300834
Serdomas.es. Demencias inusuales. Madrid, España: Serdomas.es;28/03/2017[citado 22/02/2023]. Disponible en: https://www.serdomas.es/demencias-inusuales/
Giner Ayala A, Angaroni C, Oropeza G, Dodelson de Kremer R, Martinez LD. Investigación clínica, bioquímica y molecular para la identificación y caracterización de pacientes con la enfermedad de Niemann-Pick. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba.2019[citado 23/08/2023]; 76(Supl). Disponible en: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/26165
Duarte Ortíz AM, Oliva EM, Retana Albanés RA. Caracterización clínica y de laboratorio de la enfermedad de Niemann-Pick. Rev Acad Cunz.2019 [citado 20/02/2023];2(1):11-20. Disponible en: https://www.revistacunzac.com/index.php/revista/article/view/7.
Navarrete Morales DR, Vargas Quevedo E, Santillán Hernández Y. Caracterización clínica y genética de pacientes pediátricos con enfermedades lisosomales: experiencia en un hospital de tercer nivel en México. Rev Esp Méd Quir.2020 [citado 23/10/2023];25:7-14. Disponible en: https://www.remq-issste.com/files/remq_20_25_1_007-014.pdf
Duarte Ortíz AM, Oliva EM, Retana Albanés RA. Caracterización clínica y de laboratorio de la enfermedad de Niemann-Pick. Rev Acad Cunz.2019[citado 20/08/2023];2(1):11-20. Disponible en: https://www.revistacunzac.com/index.php/revista/article/view/7
Pardo Echeverría LC, Arrieta Violet LA, Seabra Souza FT. Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. Ciencia Desarrollo.2016 [citado 23/08/23]; 7(2): 31-41. Disponible en:
https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/download/4118/4599/13250
Llibre Rodriguez JJ. Prevención del deterioro cognitivo y las demencias: un enfoque del curso de vida. Rev Inf Cient.2022[citado 02/05/23];101(2 Supl).Disponible en:
http://www.revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/3901
Villamandos García D, Santos Lozano A. Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global.2014[citado 06/01/2023];8(2). Disponible en:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1988-348X2014000200003&lng=es
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Enfermedad de Niemann-Pick. Estados Unidos:NIH;2022.Disponible en:
https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-niemann-pick
del Villar Guerra P, Reig C, Irún P, Moreno B, Giraldo P, Cebolla JJ. Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión. An Pediatr.2020[citado 15/10/23]; 94(5): 327-330. Disponible en:
https://www.analesdepediatria.org/es-nueva-mutacion-asociada-con-enfermedad-articulo-S1695403320302319?referer=buscador
Ensuncho AE, Robles JR,Chávez JL. Inhibición de la proteína Niemann Pick C1 implicada en la transmisión del virus del Ébola: un estudio de acoplamiento molecular. Inf Tecnol.2020 [citado 04/07/2023];31(4):179-188.Disponible en:
https://dx.doi.org/10.4067/S0718-07642020000400179
Accinelli Tanaka R. Enfermedad de Niemann-Pick. Acta Méd Peruana.2014[citado 10/03/2023];31(4):248-248. Disponible en:
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-59172014000400009&lng=es
de la Rosa Márquez ES, Ovalle Quiñonez JM. Enfermedad de Niemann-Pick en biopsias hepáticas. Rev Méd (Col Méd Cir Guatem).2020 [citado 20/08/2023];159(2):108-109. Disponible en: https://www.revistamedicagt.org/index.php/RevMedGuatemala/article/view/244
Enlaces refback
- No hay ningún enlace refback.
Añadir comentario
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.
