Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico: a propósito de un caso - Aguilar Ricardo, Leander José; Pérez Almaguer, Juan Carlos; Reyes Leyva, Liana Rosa; Pérez González, Lilibeth; Cruz García, María Claudia (Revista Estudiantil HolCien, 2025)
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo; clínico y genéticamente heterogéneo, caracterizado por la síntesis anormal de colágeno que afecta piel, ligamentos, articulaciones, vasos sanguíneos y otros órganos. Se reconocen seis subtipos principales, entre los cuales se incluye el cifoescoliótico, caracterizado por hipotonía muscular grave al nacer, hipermovilidad articular, luxaciones, cifoescoliosis grave progresiva, hiperelasticidad cutánea, hábito marfanoide, osteopenia, ojos frágiles y fragilidad vascular. Se realiza este informe con el objetivo de caracterizar un caso clínico de sospecha de síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico. Se trata de un paciente que acude al servicio de Medicina Interna por presentar dolor y pérdida de fuerza en la región del bíceps braquial, al cual se le constató la presencia de varias signos clínicos de los descritos anteriormente. Se concluye que por su infrecuencia está enfermedad suele ser subdiagnosticada por lo que se hace necesario divulgar sus características clínicas.